ERED. Scoperta la genomica responsabile dello sviluppo della patologia.

11 maggio 2016

La distrofia da erosione epiteliale ricorrente (ERED) è una rara forma di distrofia superficiale della cornea. I pazienti affetti da questa condizione sviluppano frequenti e dolorosi graffi alla superficie della cornea, lasciando delle cicatrici a guarigione avvenuta. Queste erosioni colpiscono fin dall'infanzia e possono causare forti dolori, fotofobia e danni alla vista.

Condotto dal dottor Willoughby e staff dell'Università di Liverpool in collaborazione con il Dott.Andrea Vincent dell'Università di Auckland. Lo studio ha analizzato molteplici ceppi famigliari in cui l'ERED mostrava un'ereditarietà, dalla Gran Bretagna, all'Australia, alla Nuova Zelanda.A seguire è stata portata avanti un'approfondita ricerca genetica per individuare il principale responsabile dello sviluppo della patologia.

“Il colpevole identificato nel nostro studio è una variazione della proteina collagene 17”, ha affermato il Dott. Kevin Hamill dell'Università di Liverpool, “ e questa proteina gioca un ruolo cruciale nell'elasticità strutturale della pelle. Il fatto che giochi lo stesso ruolo anche nella cornea è stata una scoperta.” 
Una conoscenza più approfondita di questo collagene potrà in futuro portare a fare dei passi avanti nello studio della rimarginazione delle ferite e nella cicatrizzazione sia del corpo che dell'occhio”, ha affermato Hamill.


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