Grazie alla nuova tecnologia di editing genetico CRISPR i ricercatori sono riusciti a ridare la vista ai topi affetti da retinite pigmentosa autosomica dominante.
La retinite pigmentosa è una malattia genetica che causa una perdita progressiva delle cellule della retina. Colpisce in giovane età e progredisce lentamente fino al sopraggiungere della cecità in molti casi intorno ai 40 anni. Colpisce una persona ogni 4000 nel mondo e non ha al momento una cura.
La tecnologia CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ha rivoluzionato il sistema di editing genetico, con delle applicazioni potenziali su tutte le malattie autosomiche dominanti come l’Huntington, la sindrome di Marfan e le distrofie corneali.
Data la complessità e i rischi che l’editing genetico può portare, la ricerca procede con cautela. Tuttavia al giorno d’oggi è già possibile trattare con la tecnologia CRISPR malattie autosomiche recessive, grazie alla minore complessità del quadro genetico. Già sei case farmaceutiche hanno in programma lo sviluppo per una cura della retinite pigmentosa nella sua variante recessiva.
“La chirurgia genetica sta per arrivare,” ha affermato il Dr. Stephen H. Tsang, M.D., Ph.D., autore insieme ai suoi colleghi di questa nuova strategia per il trattamento delle patologie autosomiche dominanti, “e l’oftalmologia sarà una delle prime branche della medicina a poterne giovare, è solo questione di tempo”.
