Il Dr. Aman George MD, borsista post dottorato del National Eye Institute ha ricevuto un grant da 65,000 dollari dalla Knights Templar Eye Foundation per l’identificazione di un nuovo farmaco per la cura dei difetti nello sviluppo oculare nei bambini con albinismo.
Il Dr. George ha sviluppato un modello in vitro della patologia che replica il pigmento dell’epitelio retinico (RPE). L’obiettivo è migliorare le condizioni degli albini che, producendo poco pigmento o non producendone affatto, possono avere dei problemi alla vista.
Una delle tipologie più comuni e gravi dell’albinismo, l’albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1A), è dato da una mutazione del gene responsabile della produzione dell’enzima tirosinasi, cruciale per la formazione del pigmento. Questa condizione non porta solo ad un’assenza di pigmento nella pelle e nei capelli, tipica dell’albinismo, ma anche ad una bassa qualità della vista che peggiora negli anni a causa di una fovea sottosviluppata e difetti nello sviluppo del nervo ottico.
Per quanto ancora la correlazione tra mancanza di RPE e i difetti dello sviluppo dell’occhio sia sconosciuta, i ricercatori pensano che l’RPE possa contribuire alla formazione di una fovea sana.
Utilizzando le staminali di individui affetti da OCA1A, Dr. George ha sviluppato in vitro cellule con scarso RPE, con l'obiettivo di sviluppare una terapia farmacologica in grado di incentivare la produzione cellulare di pigmento endoteliale retinico, grazie al quale un bambino albino potrebbe ottenere uno sviluppo sano dell’occhio e migliorare la propria qualità visiva.
“Grazie a questo grant dalla Knights Templar Eye Foundation puntiamo a comprendere a fondo il meccanismo molecolare alla base della produzione di pigmento nelle cellule dell’occhio dei giovani pazienti albini, con l’obiettivo finale di trovare una cura che possa donare loro una vista ottimale,” ha dichiarato il Dr. George.
